Учені виявили нові зміни в ДНК, які вдвічі збільшують ризик розвитку аутизму
Генетики зазначають,що це відкриття може стати основою для нових діагностичних тестів.
За словамивчених, кожна з виявлених варіацій є досить рідкісною, однак більш ніж удвічізбільшує ризик розвитку у носія розлади аутистичного спектру, до якого входятьвласне аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, дитячий дезінтегративнийрозлад, синдром Ретта і неспецифічне первазивне порушення розвитку (абоатиповий аутизм).
"Багато зцих змін у генах можуть виявитися цінними прогностичними маркерами. Тоді їхможна буде використовувати у клінічних тестах, що допомагають визначити, чи є удитини розлад аутистичного спектру", - заявив керівник дослідницької групиХакон Хаконарсон з Центру прикладної геноміки дитячого госпіталю Філадельфії.
Під часдослідження генетики проаналізували зразки ДНК, взяті у 55 осіб з родин, дерозлади аутистичного спектру діагностували у кількох членів, із цих зразківбули виділені 153 нових варіацій генів, пов'язаних з аутизмом.
Як виявилося, для24 варіацій ризик розвитку аутизму в індивіда порівняно з контрольною групоюзростав як мінімум вдвічі. Усі ці варіації, за словами авторів, зачіпають гени,що беруть участь у розвитку нейронів і шляхів передачі сигналів у клітинах, щоузгоджується з даними попередніх досліджень.
Раніше вчені ізСША та Франції виявили, що препарат, що нормалізує вироблення певного білка уголовному мозку, може також зняти поведінкові порушення у хворих на аутизм.
